怀孕15周~19周，孕妈妈们都得去医院做一个唐氏筛查，主要是为了避免先天性唐氏儿的出生。昨天是“世界唐氏综合征日”，关于唐筛，过于放松和紧张都是不对的，这些知识你最好能了解。

郑报融媒记者 蒋晓蕾

家族基因正常，还需要做唐筛吗？

“前三个月过去了，就安全了。”很多孕妇都听到过家人或者朋友给予的这样的指导意见。“现在的一些遗传代谢病，在孕中期时就可以通过孕妇的外周血提前诊断了。”郑州市中心医院妇产科专家李红娟介绍，而做遗传病筛查大家最熟悉的莫过于唐氏筛查。

“有的人会觉得这是基因的问题，父母都没问题，家族里也没有唐氏综合征，就没必要做唐氏筛查，其实这种想法是不对的。”李红娟指出，在临床案例中，95%左右的唐氏综合征患儿的父母均正常，且家族中也没有唐氏综合征患者，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。”从理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征。“其实在早期做B超检查的时候，加做NT就是进行唐氏筛查，能尽早发现问题。当然，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了。”

唐氏综合征胎儿并不是高龄孕妇的专利

“虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏综合征有密切关系，年龄愈高，生出唐氏综合征患儿的概率也越大，但是年轻的女性也有可能生出唐氏综合征患儿，而且只有20％的唐氏综合征出现在高龄孕妇，其他80％的唐氏综合征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。”李红娟表示，所以如果只有高龄孕妇接受检查，并不能很好地预防唐氏综合征。目前预防唐氏最好的办法是，所有的孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏综合征。

“当然，对于家族中有唐氏综合征患者、已经生过唐氏综合征患儿的高龄女性，已经属于高危险的人群，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺或绒毛检查。”

唐筛高危并不代表胎儿一定患病

李红娟表示，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。只有羊膜穿刺或绒毛检查与基因检测结果正常，才可以百分之百排除唐氏儿的可能。

■在线答疑

Q:唐筛结果通过了是不是就可以完全放心了？

A:很多准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。因此，筛查结果通过的孕妇，在以后的产检中一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常时，都要格外注意。

Q：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确吧？

A:唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。