本报讯 在进行产前筛查时,一名39岁的河南孕妇兰英(化名)被发现腹中5个月的胎儿18号染色体比正常人多出一条。这是我省产前筛查出的第一例“18三体综合征”胎儿。
省人民医院医学遗传研究所高级实验师黄飞飞说,正常人的染色体是46条(23对),每对两条染色体,一条来自父亲,一条来自母亲,而这个胎儿的18号染色体竟然有三条,医学上称为“18三体综合征”。
该所副所长廖世秀说,“18三体综合征”这种遗传疾病极其罕见,目前是省内发现的第一例,在国内也寥寥可数,目前临床还没有治愈的方法。胎儿出生后,由于有多种缺陷和疾病,很难存活,医生一般建议孕妇引产。但该孕妇执意要生下这个小生命。
昨日,省人民医院专家专程来到兰英所住的医院,为她进行进一步检查。据悉,兰英夫妇无烟酒嗜好,家中没有猫狗等宠物,只是在她怀孕两个月期间进行了室内装修。专家称,这段时间正是受精细胞分裂活跃的时期。最新的彩超显示,胎儿心脏结构异常、小脑不对称、双手畸形,与“18三体综合征”的临床表现基本吻合。
昨日,这名孕妇接受了引产手术。鉴于此,专家提醒孕妇,产前筛查非常重要,孕妇万万不可忽视。