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第A14版:郑州生活
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姐弟俩同患无痛无汗症
      
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刚蒸好的馒头抓起来就塞进嘴里 利刃、火焰、电源,他们都敢伸手触摸
姐弟俩同患无痛无汗症
这种病极为罕见,目前无法治愈
中原网  日期: 2007-06-05  来源: 郑州晚报  
  □晚报记者 邢进 通讯员 王文龙

  即使被刀削斧砍,也不会感觉疼痛,遍体鳞伤也浑然不觉。昨天,记者从省人民医院获悉,该院专家接诊了两名患上怪病的小姐弟。这对分别为8岁和3岁的小姐弟,一直生活在没有痛觉和温度的世界里,因为身体的严重创伤而导致多处畸形,随时都可能有生命危险。经专家诊断,这对来自驻马店的小姐弟患上了极其罕见的“先天性无痛无汗症”,目前尚无治愈的可能。先天性无痛无汗症为常染色体隐性遗传性疾病,兄弟姐妹中可数名发病,男女比为8∶1。

  小姐弟同患怪病,不知疼痛冷热

  省人民医院疼痛科副主任医师夏令杰第一次见到这两个孩子,是在驻马店市遂平县凤鸣谷景区。当时,他接到了孩子父母的求助电话,被这种罕见的症状所吸引,专程来到孩子的家中出诊。这两个孩子的父母在这个景区开餐馆,夫妇二人育有3个孩子。患病的是8岁的大女儿和3岁的小儿子,而二儿子发育完全正常。

  当时,这两个孩子身上伤痕累累。家人说,他们常年光着脚在满是石子的山路上行走,即使脚被扎破流血,也毫无感觉。大女儿生下来的时候就浑身滚烫,医生用体温计一量,水银柱升至最顶端!这结果令大家手足无措,医生慌忙让孩子的母亲用冰块和冷水敷在孩子身上,又用电扇对着她吹,以达到物理降温的目的。令人惊讶的是,孩子的体温立刻降了下来。时间长了,父母才发现,孩子的体温是随着天气变化的。冬天天气严寒,孩子的体温也随之迅速下降,直至体温计无法显示,一旦身处温暖的地方,体温很快就会恢复。“孩子从生下来就不出汗,不知道疼,不怕冷不怕热。”

  大女儿因为反复的创伤和感染,引发骨髓炎,手术之后,就立刻下床走动。而3岁的小儿子生性顽劣,有自残倾向。他哭闹时常常咬破手指,用头撞墙,直至血流如注方才停止,“他停下来是因为怕血”。有一次,他自伤导致的腿部伤口深可见骨。夏令杰见到这个孩子时,他正叼着烟卷,拖着因数次骨折而畸形的腿跑来跑去。

  据孩子的家人说,他曾经抓起刚蒸好的馒头塞进嘴里,抱住冒着热气的高压锅,把胳膊放在上百度高温的摩托车排气管上,数次从楼梯上滚下,但是感觉不到疼痛。反复骨折导致骨头碎裂,但是孩子并不知道自己面临残疾的危险。

  该病世界罕见,目前尚无根治手段

  对这两例患儿,夏令杰遍查文献资料,遍访名医,最终得出结论,根据文献对仅有几例患者的记载,这种病被命名为“先天性无痛无汗症”。这种世界罕见的遗传性疾病目前没有治愈的可能,根源在于遗传性感觉自律神经障碍。“人类在婴幼儿时期,靠嘴巴和舌头来探索世界。患上这种罕见的疾病,患儿没有痛觉,因此就得出结论,这个世界是没有疼痛的,而这个结论一旦形成就无法扭转。”因此,两个孩子非常大胆,无所畏惧,利刃、火焰、电源,他们都会伸手触摸,因此身上常年伤痕累累。“他们能在到处是危险的世界里生活到现在,真算运气不错。”

  据夏令杰总结,这种罕见疾病的症状主要有:患者感觉障碍,痛觉障碍,不知疼痛,无冷热感觉,常有自我伤害、自残行为,如咬伤、烫伤、割伤、烧伤等超出常人的举动;无汗,汗腺与皮肤组织正常,自主神经功能异常;发烧,体温随环境变化;创伤感染;智力发育迟缓,略低于正常人。

  目前,该病尚无根治的手段,患儿可以通过药物暂时恢复痛觉。省人民医院遗传医学研究所主任医师廖世秀为这两例患儿抽血化验,试图从基因方面破解谜团,但是需要对患者家族进行系统研究。

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