□晚报记者 邢进 通讯员 王文龙 实习生 张李艳
本报讯 周口鹿邑县一名刘姓妇女患一种罕见的怪病,8年来她浑身抖动不止,日甚一日,最近已经发展到走几步就要跌倒,连饭菜都无法送到口中。在丈夫和儿子的陪同下,刘某不久前来到省人民医院求治。昨日,记者从该院获悉,这名刘姓女子患上的是一种世界罕见的常染色体显性遗传全身型肌张力障碍。目前,经过该院神经内科专家的治疗,刘某浑身抖动的症状已经得到控制。
接诊刘某之后,省人民医院神经内科副主任医师韩雄细心诊查,惊讶地发现患者家族三代中,竟有10人罹患此病,占了三代人的半数!韩雄遍查医学文献,并对患者进行了包括磁共振、肌电图等在内的全身精细检查。经过神经内科主任医师张健、原肌电图室宋新光教授等专家会诊之后,刘某被确诊为常染色体显性遗传全身型肌张力障碍。经过详细问诊,韩雄绘制出了患者家系患病调查图谱。这张图谱显示,患者家族发病年龄从50多岁到30多岁逐代提前。据悉,此病国内外鲜有报道。病情如此严重,家系又如此庞大的病例,实属罕见。
经过多方查证,韩雄谨慎施治,经过一段时间的药物治疗,这种遗传性疾病的症状已经得到控制。目前,刘某逐渐停止抖动,这种行之有效的疗法同样可以挽救刘某家族中正在罹患此病的另外几名亲人。