本报讯 “廖主任,生了,生了,是个男孩,非常健康!”昨天上午,省人民医院医学遗传研究所主任廖世秀接到一个自山东菏泽打来的报喜电话。
多年来,由于一种可怕遗传病作怪,在山东菏泽的这个家族中,每一名降生的男婴无论怎样精心照料,最终都会罹患怪病而夭折。“只能生女不能生男”的恐怖预言在这个家族里流传,以致家族中27岁的赵某怀有身孕时,全家人都惶恐不安。
为了确认腹内的胎儿是否健康,他们几经辗转,从老家来到河南省人民医院医学遗传研究所求医。遗传学专家经过详细的产前诊断,惊讶地发现了一个罕见的假性肥大型进行性肌营养不良家系。该所运用先进的产前基因诊断技术,使被家族遗传病困扰的孕妇赵某最终生下了一个健康的男婴。
据廖世秀介绍,赵某家族的怪病是罕见的假性肥大型进行性肌营养不良(DMD)家系。DMD是一种X连锁隐性遗传病,患者常于10岁发病,20岁前死于呼吸衰竭。目前,本病尚无有效治疗方法,只能通过产前基因诊断进行检测和筛查,有效地防止患儿出生。当时,赵某已经怀孕4月余,全家人都很紧张,非常担心会生下病儿。遗传研究所的专家们对其进行了精细的基因检测,证实赵某所怀胎儿确为DMD患者。赵某听从医生的建议,做了引产手术。
10个月前,赵某二度怀孕,她再次来到河南省人民医院医学遗传研究所接受检测。专家抽取赵某羊水检测,发现这次她怀上的是个健康的男婴!
日前,这个男婴在菏泽当地医院出生。当医生抽取了孩子的静脉血进行心肌酶谱分析,证实孩子为正常健康男婴。这个喜讯打破了赵某家族“只能生女不能生男”的“魔咒”。
晚报记者 邢进 通讯员 王文龙