说到新生儿筛查，刚做父母的家长并不陌生。在我省大部分地区，宝宝一出生就需要做先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症遗传代谢病筛查。其实，目前我省新生儿疾病筛查中心已经投资数百万元引进了世界上最先进的检测设备串联质谱仪，建立了全国第四家、中西部地区第一家新生儿多种疾病筛查实验室，可筛查的遗传代谢病种共30余种。大部分遗传代谢疾病若不早期诊断将对新生儿造成巨大伤害，最终成痴呆儿甚至夭折，而通过早期筛查则可避免。

遗传病早干预

治疗效果更好

据新生儿疾病筛查中心负责人赵德华主任介绍，河南省新生儿疾病筛查中心成立10多年来，筛查网络几乎涵盖了全省所有大中型医院的产科和儿科，近年来筛查新生儿数十万。截至2012年9月，一共筛查了300多万新生儿，筛查出遗传代谢缺陷婴儿2000多例。

“有些家长对孕期检查比较重视，反而觉得新生儿筛查可做可不做，反正宝宝已经生下来了。”赵德华解释，“其实不然，新生儿筛查是为了早期诊治并长期跟踪这些先天代谢病。同样的病，若在早期筛查出来，早治效果更好。”

赵德华还说：“河南筛查发现的第一例先天性甲状腺低下的患者，经过早期治疗，智能恢复正常；筛查发现的第一例典型苯丙酮尿症患儿经过早期治疗，智能也恢复正常，目前两个孩子都在学校健康快乐的学习。”

据了解，有些遗传代谢病并非不治之症，干预治疗也并不难。以先天性甲状腺功能低下为例，只要通过补充甲状腺激素就可以使患病宝宝的甲状腺激素维持正常，宝宝就可以像别的孩子一样健康成长。而在河南，查出患有苯丙酮尿症的患儿3岁前还可以享受免费治疗。

全省大中型医院

都可以采集标本

新生儿遗传代谢病筛查在哪里进行？赵德华介绍，全省大中型医院的产科和儿科都可以采集婴儿血标本，然后统一递交至河南省新生儿疾病筛查中心（省妇幼保健院），由筛查中心检测出结果后反馈给家长。

给这么小的宝宝扎针采血多受罪啊，很多家长也因此对是否进行新生儿疾病筛查犹豫不决。赵德华介绍，新生儿筛查只需要在宝宝的足跟取两滴血，再通过试验检测，对新生儿没有任何伤害，因此无需担心。

记者 董亚飞 李鹏云