实施唐氏筛查

生育健康宝宝

唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 我国每年约新增26600例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，平均每20分钟出生一个，约占新生儿总数的1/750。

唐氏综合征的临床表现为痴呆面容，两眼间距增宽、眼角上吊、塌鼻梁、婴幼儿时常张口伸舌；智力低下，患儿智商通常在25~50间,常有语言功能性障碍，抽象思维能力差；大多患儿1周岁后方能坐起、三岁时才开始走路；先天多发性畸形，唇腭裂、小指第二节无或短，且内弯；约50%患儿有先天性心脏病；消化管畸形也较常见；生育能力几乎丧失，男性患者无生育能力，女性少数能妊娠和生育。

该疾病的发生没有征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，具有偶然性、随机性，也就是说,每一对健康夫妇都不能排除生育“先天愚型儿”的潜在危险。目前尚无治疗唐氏综合征的有效办法，唯一的措施就是适时进行产前筛查和诊断，一旦确诊胎儿患有唐氏综合征，即刻终止妊娠，尽量避免“先天愚型儿”的出生。

唐氏综合征的最佳筛查时间为15周至20周+6天内。筛查的方法和步骤为：抽取孕妇少量静脉血液，测定血清中的生化指标，如甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素，结合孕妇的年龄、孕周体重，计算出罹患唐氏儿的、神经管畸形的风险。如果筛查结果为高风险或阳性报告，需要进一步进行介入性产前诊断（抽样水做胎儿染色体核型分析）、无创胎儿DNA产前筛查或产科超声检查，最终确诊胎儿是不是染色体异常或开放性神经管的畸形，按照孕妇本人意愿终止或继续妊娠。如果是低风险或阴性报告，提示胎儿患唐氏综合征或神经管畸形的风险较低。

需要说明的是，上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查结果，只是对风险的评估，不是诊断。

为了您能够生育一个健康、聪明的小宝宝，为了您家庭的幸福，请每个怀孕的准妈妈，及时参与唐氏筛查。

马界 马新奎