月亮孩子、瓷娃娃……这些听起来很美妙的名字，不是传说，也不是童话，而是罕见病的称谓。当“渐冻症”因为“冰桶挑战”为读者所熟知的同时，蜘蛛人、月亮孩子、瓷娃娃等很少听闻的疾病没准也会真实地发生在我们身边，他们中的很多，医生甚至也束手无策。

郑州晚报记者

蒋晓蕾

瓷娃娃

成骨不全症

成骨不全症又称脆骨病，是一种显性遗传疾病，发病率在1/10万~1.5/10万，中国约有10万患者。该病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

主要特征：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色。

黏宝宝

黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，故患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年时期病故。

主要特征：“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言。

玻璃人

血友病

血友病是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节、肌肉和内脏。患者需终身使用凝血因子来维持生命，预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

主要特征：患者像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。

Rett girl

瑞特综合征

此病是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病，主要见于女性。患儿出生6~18月一般发育正常，然后出现发育停滞，逐渐智力退化。临床常见惊厥、癫痫、呼吸节律异常、步态不稳和脊柱侧弯等，严重者不能行走，终生需要照顾。

主要特征：患者均为女孩，具有严重的自闭症倾向。

月亮孩子

白化病

白化病多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/1.5万，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，目前无有效治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，故被称为“月亮孩子”。

主要特征：皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象。

蝴蝶结

结节性硬化症

结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均受累，发病率约为1/1万，国内患者超过10万人。

主要特征：癫痫、皮肤病变、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。

企鹅人

脊髓小脑共济失调

脊髓小脑共济失调俗称小脑萎缩，是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病，源自基因突变，医学上暂时无解，又称为慢性“癌症”。一旦发病，患者的神经系统将未老先衰，加速退化直至衰亡。

主要特征：患者发病初期，站立不稳，走路摇晃，步态状如企鹅。

TS天使

特纳氏综合征

特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不良，是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。表现在女性，智力正常，体形矮小，但生殖器不成熟、不排卵。通过治疗可促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。

此外，苯丙酮尿症、戈谢病、亨廷顿舞蹈症等都属于罕见病，目前皆缺乏有效的治疗方法。