孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的梦想。然而新生儿出生缺陷，则几乎是每一个准父母的梦魇。什么是出生缺陷？致病原因是什么？孕期如何预防？准爸妈们却了解得少之又少。9月12日预防出生缺陷日来临之际，记者采访省会知名妇产科医生，看看她们怎么说。 郑州晚报记者 李鹏云

现状

每100个新生儿就会有一个缺陷儿

河南省人民医院生殖医学中心主任张翠莲说，我国是世界上人口出生缺陷率高发的国家之一，每年出生新生儿2000万人，按5%左右的出生缺陷率来计算，就意味着每30秒就增加1名缺陷儿。据统计，在河南，每100个新生儿就会有一个缺陷儿。

据张翠莲介绍，常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。原因虽十分复杂，但主要是遗传、环境或二者共同作用的结果。“比如我国是全球神经管畸形高发的国家，每年有8万~10万这样的缺陷患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。”张翠莲说，胎儿的神经管在第25~28天完成闭合，怀孕最初的8周是胎儿重要器官快速形成的阶段。而育龄女性体内叶酸缺乏较普遍，平均每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸，如果准妈妈在怀孕前开始服用叶酸，一直坚持到孕后3个月，每天摄入含800微克叶酸的复合维生素爱乐维等，即可有效预防胎儿神经管畸形和其他出生缺陷如先天性心血管畸形、泌尿道畸形、唇腭裂等。

剖析

遗传、环境是引起出生缺陷的主要原因

谈及新生儿出生缺陷逐年增加的原因，张翠莲说，一方面，取消强制婚检后，遗传病比例增加；另一方面，环境问题也给新生儿的安全带来隐患。比如高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等，都是新生儿缺陷的诱因。

遗传因素包括染色体异常和基因异常。环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形等。最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病也是基因环境相互作用引起的。

建议

“孕前检查+孕期保健”可让缺陷少发生

河南省中医院妇产科主任胡晓华说，目前，我国出生缺陷发生率在5%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和经济社会的健康可持续发展。为避免新生儿出生缺陷给家庭造成巨大负担，我国建立了三道防线，但还是有不少人认为这些检查都是“医院为了收钱”而增加的项目，从而忽略了这些检查。

胡晓华说，虽然出生缺陷有些病因还不是十分明了，但很多出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的。其中，孕前检查是预防新生儿出生缺陷的重要措施，也是最有力保障。通过孕前检查，可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。

孕期保健也是预防出生缺陷的重要一环，如孕前一到3个月至孕后3个月，补充叶酸可以预防神经管畸形的发生，在孕前、孕期加强营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免有毒有害接触和环境致畸等。

与此同时，胡晓华提醒准妈妈们，一定要按时、规律地进行孕期检查，这样才能早期发现疾病、及时进行干预。

提醒

高危人群早期筛查、诊断千万别轻视

据张翠莲介绍，35岁以上的高龄孕妇，或者以前生育过出生缺陷儿的，染色体有异常等风险增高，最好直接做羊水穿刺了解染色体情况；有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇有发生相应家族遗传性疾病的风险会增高。

另外。在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的，孕期需要去做弓形虫和病毒检测；孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也会增高。孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质，畸形发生率高，也要早期产检，早诊断。有家族遗传史，或者曾接触大剂量化学毒剂、辐射，或者有过严重的病毒感染，新生儿致畸率都大大增加，最好做产前诊断。很多出生缺陷，在早期就能发现。

“就算一些染色体异常的夫妇，通过人工干预，避开有问题的染色体，也可‘组合’出健康的宝宝。”张翠莲说。

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预防出生缺陷3大防线

防线1 婚前医学检查和孕前保健

婚检；孕前4~6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；食盐加碘可预防地方性克汀病；孕前3个月接种风疹疫苗；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；远离毒品、戒烟、戒酒；严格控制孕期用药安全；女性应避免接触有害物质。

防线2 产前筛查、产前诊断和孕产妇保健

孕前遗传咨询和遗传学检查；产前筛查和异常染色体筛查；怀孕16至24周进行超声检查。

防线3 新生儿疾病筛查和儿童系统保健

进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷。