每年2月的最后一天，是 “国际罕见病日”。 “牵线木偶人”——多发性硬化症、“熊猫宝宝”——戈谢病、“妈妈肩上的孩子”——庞贝病、“不食烟火儿童”——苯丙酮尿症、“蝴蝶宝贝”——先天性大疱性皮肤松解症……这些不同寻常名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数小于1‰的疾病或病变。目前全球已确认的罕见病种有6000~7000种，占人类疾病的10%左右，其中80%是遗传疾病。

郑报融媒记者 谷长乐 通讯员 王晨

5岁孩子“不食烟火” 不能吃普通米面、肉和鸡蛋

在商丘民权县，有一个家庭显得格外不同。寻常人家平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生以及很多含蛋白质的食物，对于32岁何媛弟（化名）的5岁半的孩子亚亚（化名）来说就像“毒药”。

自出生12天起，亚亚被查出患有苯丙酮尿症（PKU）。患这种病的孩子也被称为“不食烟火儿童”。听上去很美，现实却很残忍。

他们从出生起就不能喝母乳，不能吃普通的大米白面，一切高蛋白食品对他们来说，都是伤害大脑的“毒药”。

“孩子没有吃过肉，也不敢吃鸡蛋，我们家里5年里就没吃过这些东西。”何媛弟说。

河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕介绍，PKU患儿一旦发病，不仅会对孩子智力造成影响，同时还导致孩子的运动神经受损，患儿1岁后运动发育也将明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。

据了解，通常PKU的平均发病率是一万分之一，目前来说，怀孕时查不出胎儿是否患有该病。治疗该病最有效的方法之一是低苯丙氨酸饮食治疗，也就是说，苯丙酮患者需要终身吃专门为他们生产的低蛋白特食，终身需要控制蛋白质的摄入。

男童患戈谢病肚大如篮球 一支药2.5万元

浩浩（化名）被查出患有戈谢病已经有3年，今年14岁的他身高只有143厘米，肚子大如篮球。

“有同学嘲笑我，说我怀孕了，心里挺难受的。”浩浩说。

戈谢病是罕见病中的罕见病，是一种家族性糖脂代谢疾病，属于染色体隐性遗传病。主要症状有肝脾肿大、血小板低，还伴有肝脾破裂、流鼻血、头疼等并发症，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。

目前全国确诊该病的只有300多人，发病率仅十万分之一，整个河南确诊的有30人左右。目前针对戈谢病的治疗方法只有两种，一是通过配型，实施造血干细胞移植手术，成功率只有30%，手术费需上百万元。另一种是终身打一种补充酶维持生命，由于国内目前没有专门的药品，需服用进口药，但价格极其昂贵，一支2.5万元左右。

“像浩浩的身高体重，一个月就需要10支，一年下来要200万。”浩浩妈妈说，这对于他们这个普通家庭来说，是无法承受之重，迫不得已每年只使用不到10支来维持生命。

“我们这些家长希望获得医保的救助，在杭州、上海、青岛等地，戈谢病特效药医保可以报销85%~100%。”浩浩爸爸说，近期终于有了好消息，治疗戈谢病的药即将纳入河南医保。