本报讯（记者 邢进 通讯员 尹沅沅）每年2月的最后一天是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，河南省人民医院将针对不明原因的智力障碍群体，提供50个免费基因检测名额。

据悉，罕见病是患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前公认的罕见病有近7000种，发病率低，但病种繁多、症状严重。约有80%的罕见病是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。

河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀说，罕见病的症状可能表现在多个方面，如智力缺陷、发育畸形、代谢异常等。为提升民众对罕见病的认知程度，切实帮助到特定人群，2月28日，省人民医院医学遗传研究所将针对不明原因的智力障碍患者群体推出50个免费基因检测名额（价值9960元/例），即日起符合报名条件者可以预约报名，或在2月28日活动现场报名，先到先得。

报名需要满足的条件

为确保免费基因检测帮到最需要的人，报名需要满足以下条件：

（1）患者为不明原因智力障碍，或有明确家族史，临床诊断尚不明确。（如已经确诊为21三体综合征等明确原因的智力障碍患者不可再报名）

（2）既往已行传统基因检测，未能明确诊断的患者。

报名时需提供既往染色体核型、基因芯片检测报告（需提供纸质检测报告），活动当日带患者既往病历、诊断证明、相关检查报告（例如头部CT或者MRI）等资料。

活动地点：河南省人民医院门诊东区6楼医学遗传研究所

活动时间：2月28日9时

预约及咨询电话：

0371-65580443 65580463