生育健康宝宝，是每个家庭的共同愿望。2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，省卫健委、省妇联、省财政厅等部门联合在河南省妇幼保健院举办主题宣传活动，普及优生优育知识，防治出生缺陷，提高人口素质。

正观新闻·郑州晚报记者 王红 邢进

连续7年将“免费筛查”列入省重点民生实事

出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎以及新生儿早期死亡和罹患终生疾病的重要原因。据估算，我国出生缺陷总发生率5.6%。

出生缺陷病种多、病因复杂，不仅会给个体家庭带来深切的痛苦，也会影响出生人口素质，是关系到社会健康水平的公共卫生问题。多年来，河南省高度重视预防出生缺陷，将防治出生缺陷作为提高优生优育服务水平的重要内容，建立并完善了基于全省妇幼保健网络的从孕前、产前到生后的三级出生缺陷防控体系，实施了一系列针对重大传染病、先天愚型、听力、视力、肢体、先心病、心理、代谢等出生缺陷相关疾病的筛查项目。

尤其是自2017年以来，我省连续7年将“免费开展出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查”列入省重点民生实事，并逐年扩展服务项目。统计显示，全省累计免费产前筛查400余万例，通过免费产前诊断确诊染色体异常或单基因病等1.14万例；免费开展新生儿“两病”和听力筛查600万例，发现异常患儿9673例，均进行及时规范医学处置。全省严重致残的出生缺陷发生率由2011年的17.98/万降至2022年的10.23/万，降低了43.1%；因出生缺陷导致的婴儿死亡率由2011年的1.43‰降至2022年的0.57‰，降低了60.1%，出生人口素质显著提高。

减少出生缺陷需“早发现、早诊断、早干预”

减少出生缺陷，关键在于要变被动防御为主动预防。

目前，全省推行“三级预防”策略，对缺陷胎儿早发现、早诊断、早干预，力求减少出生缺陷。简单来说，一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行综合干预，通过婚前检查、遗传咨询、优生检查、咨询指导以及科学备孕，预防出生缺陷的发生。二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，尽早发现和对出生缺陷患儿进行治疗康复，最大限度减轻出生缺陷危害，提高患儿生存质量。

“生活中，不少计划备孕的夫妻对预防出生缺陷认知存在误区。举例来说，最常见的是夫妻二人觉得只要男女双方身体健康，就一定能生育出健康的孩子，不把孕前检查当回事。事实上，这种认知是错误的。”作为从事产前诊断专业的医生，河南省产前诊断中心、省妇幼保健院产前诊断中心主任刘灵表示，“研究显示，我们平均每个人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异，这意味着看似健康的夫妇，也可能‘巧合地’携带了相同疾病的致病突变。若夫妻双方在备孕期或孕早期进行常见遗传病的携带者筛查，则能及时发现致病变异携带情况，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施，可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。即使夫妻双方没有携带致病基因，正常胚胎在生长发育过程中也有可能出现新发致病变异。”

“科学备孕是基础，孕期筛查是关键，新生儿早筛早诊是保障。预防出生缺陷三级策略每一步都至关重要。”刘灵建议，对于健康的夫妇，同样需要重视婚前和孕前预防，主动接受婚前检查、遗传咨询、孕前优生检查，保持健康的生活方式，及时补充叶酸，科学备孕，减少出生缺陷发生。