新华社电 “瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。记者采访了相关专家。

关于罕见病的界定，目前全球还没有一个被广泛接受的统一标准，世卫组织曾定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动。

“虽然罕见病单病种的发病率低，但其病种多，患者总数多，从这个意义上说，罕见病并不‘罕见’。”山西医科大学第二医院罕见病医学诊治中心主任温鸿雁说，根据有关研究数据，目前已确认的病种总数超过10000种，中国罕见病患者估计达到4900万至8200万人。温鸿雁提醒，孕妇要重视产前诊断和孕期检查，尤其是明确患有罕见病的夫妇需要通过基因检测筛查是否携带带病基因，并及时通过医学手段进行干预。

多位专家指出，约80％的罕见病与遗传有关，约50％的罕见病在儿童期起病，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率至关重要。

专家指出，罕见病的防治关键在于早筛早诊早治。“做好罕见病的宣传很重要。”吉林大学白求恩第一医院疑难罕见病中心副主任刚晓坤说，一方面要加强针对普通大众的科普宣传，让更多人认识、关注罕见病；另一方面要对各科医生进行罕见病诊断方面的培训，提升首诊医生的罕见病诊疗经验和意识。