救助我省经典型苯丙酮尿症患儿

郑大三附院

每年斥资30万元

为了让更多的经典型苯丙酮尿症患儿得到及时有效的治疗，提高我省出生人口素质，近日，郑大三附院决定每年拿出30万元资金，对我省经典型PKU患儿实行医疗补助。

经典型苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢性疾病，是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，在我国发病率约为1/6500，患儿智力和体格发育低下，甚至痴呆，给家庭和社会带来极大负担。目前，经典型苯丙酮尿症的唯一治疗方法是低苯丙氨酸饮食疗法，但是费用较高，迫于经济压力，不少家庭无奈只能选择放弃治疗。

据郑大三附院河南省新生儿筛查中心主任赵德华透露，我省每年约有100万名新生儿出生，但接受筛查的仅有10万余名，新生儿筛查在发达国家已列入法律内容，美国新生儿筛查率是100%。据统计，我省平均每3300个儿童中就有1个先天性甲状腺功能低下症患者，而平均每9000个儿童中就有１个是苯丙酮尿症患者。郑大三附院河南省新生儿筛查中心，是我省唯一一家新生儿筛查中心，从1997年开展新生儿筛查，现已累计筛查出先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿500余例，并进行了跟踪治疗，目前这些患儿都已基本康复，很多都已上学。截至目前，全省已有18个市地的100多家医院参加了筛查网络。

赵主任介绍说，新生儿出生后三天就可以进行筛查。筛查方式是指定的医院在婴儿足跟部采三滴血，吸在特殊的滤纸上，晾干后寄送到筛查中心检查。一般检测两种病５天之内就可以拿到结果，两项检查费用仅需数十元。

目前，郑大三附院首批已确定了全省94家网络医院，只要患儿符合要求即可享受医疗补助。胡素君 朱高峰